原标题：科技守护新生！三级预防规避出生缺陷

  9月12日是中国预防出生缺陷日，主题为“科技赋能出生缺陷防治服务”。很多准爸妈存在侥幸心理，认为家族没遗传病、身体没大病，孩子就一定健康。其实，绝大多数出生缺陷属于偶发新发，普通健康夫妻也可能孕育缺陷宝宝。胎儿五官、肢体、脏器、代谢出现的先天异常，都属于出生缺陷，轻则导致孩子反复生病、终身残疾，重则造成胎停、早产、新生儿夭折，给无数家庭带来巨大的精神压力和经济负担。

  甘肃省妇幼保健院医学遗传中心副主任张庆华介绍，随着医疗技术不断升级，如今出生缺陷防治早已告别“被动补救”，进入科技精准防控时代。目前我省成熟落地孕前、孕期、新生儿三级完整防控体系，层层把关、环环相扣。绝大多数出生缺陷并非“不可控”，只要做好全程科学干预、按时筛查、规范管理，就能有效降低风险，守护每一个新生宝宝的健康。

  一级预防：

  备孕打底，从源头筑牢“防护墙”

  备孕是预防出生缺陷性价比最高、最关键的黄金阶段，需要夫妻双方共同重视、共同参与。

  张庆华提醒，优生优育首选适龄生育，女性23至29岁、男性25至35岁是最佳生育年龄段，同时坚决杜绝近亲婚配，从源头规避遗传性疾病风险。高龄备孕、反复流产、家族有遗传病史的人群，属于高危备孕群体，更要提前做好优生评估。

  备孕期间生活习惯至关重要：规律作息、戒烟戒酒，远离辐射、高温环境和油漆、化学品等有毒有害物质；同时合理管控体重，保持健康体态。

  补叶酸是重中之重：夫妻备孕前3个月到怀孕早期，每天坚持补充适量叶酸，能有效预防胎儿神经管畸形。日常合理补碘、补铁，均衡饮食、不挑食偏食，为胎儿智力和身体发育打好基础。

  此外，婚前、孕前优生筛查、地中海贫血筛查不能少。有慢性病、不良孕产史的家庭，一定要提前做遗传咨询、调理身体，再科学备孕。

  二级预防：

  孕期筛查，靠科技排除风险隐患

  怀孕后，规范产检和精准筛查，是排查胎儿畸形、规避重症缺陷的核心环节，每一次检查都有重要意义，切勿随意漏检、弃检、拖延。

  张庆华详细梳理了孕期关键筛查时间节点：

  孕11周至13周+6天：完成NT检查+早期唐筛，初步排查胎儿染色体异常；

  孕16周至20周：进行中期唐筛，进一步筛查常见染色体问题；

  高危孕妈可在12周至22周做无创DNA，筛查结果更精准、更安心；

  孕18周至24周系统超声大排畸是必查项目，可清晰看清胎儿五官、四肢、心肺、脏器发育情况，排查结构畸形；

  孕24周至28周及时完成妊娠期糖尿病筛查，高血糖也会增加胎儿发育异常风险。

  不少孕妈对羊水穿刺心存顾虑，对此张庆华解释，羊水穿刺是排查染色体疾病的医学金标准，针对高危人群精准诊断，能最大程度避免严重缺陷宝宝出生，孕妈无需过度焦虑，遵医嘱检查即可。

  三级预防：

  新生早筛，抓住最后补救机会

  很多家长误以为“产检正常，孩子就百分百健康”。张庆华特别提醒：产检无法覆盖所有遗传代谢类疾病，新生儿出生筛查，是守护宝宝健康的最后一道防线，绝对不能省略。

  宝宝出生后，医院会常规开展遗传代谢病筛查、听力筛查、先天性心脏病筛查，可及时发现先天性甲减、苯丙酮尿症、先天性耳聋、先心病等隐匿疾病。

  这类疾病刚出生时几乎没有明显症状，但一旦漏查、延误治疗，很可能造成智力损伤、听力障碍、发育畸形等终身问题。好在这类疾病早筛早治效果极佳，只要及时干预、规范治疗，绝大多数孩子可以正常生长、健康成长，不会影响日后学习和生活。

  全周期守护

  科学防控，才能安心孕育

  “出生缺陷防控没有‘侥幸可言’，也不是某一次检查的事，而是从备孕、怀孕到宝宝出生的全周期守护。”张庆华表示，如今依托智慧医疗、精准筛查等科技手段，搭配成熟的三级预防体系，普通家庭完全可以通过科学备孕、规范产检、新生儿筛查，稳稳守住优生底线，避免悲剧发生，迎接健康新生命。

  本报记者 田小东